遺伝的変異とは、同じ種の個体間で見られる DNA 配列の多様性です。この多様性は、生物が環境の変化に適応するのに役立つため、種の存続にとって非常に重要です。遺伝的変異は、卵子と精子が融合する受精から始まります。これらの細胞はそれぞれ 23 本の染色体を持ち、受精卵では最大 46 本になります。染色体は長い DNA 鎖で、遺伝の基本単位である遺伝子が含まれています。
遺伝子には対立遺伝子がさまざまなバージョンで存在し、髪や目の色、さらには特定の病気のリスクなど、さまざまな形質に影響を与える可能性があります。両親から受け継いだ対立遺伝子の特定の組み合わせによって、表現型と呼ばれる子孫の身体的特徴と健康特性を形成する、独自の遺伝的指示のセットが形作られます。
遺伝子型は、両親から受け継いだ対立遺伝子によって決定される、個体の特定の遺伝子構成です。この遺伝子の組み合わせは、形質の発現方法に影響します。たとえば、目の色は、両親が持つ目の色の対立遺伝子によって左右されます。両親が両方とも青い目の劣性対立遺伝子を持っている場合、子供は青い目になる可能性が高いです。逆に、片方の対立遺伝子が茶色の目で、もう片方が青い目の場合、優性である茶色の対立遺伝子が勝り、子供は茶色の目になります。
ホモ接合とヘテロ接合という用語は、特定の遺伝子の 2 つの対立遺伝子が同じか異なるかを表します。ホモ接合とは、両方の対立遺伝子が同一であることを意味し、ヘテロ接合とは、それらが異なることを意味します。この違いは、個人の健康に大きな影響を与える可能性があります。たとえば、鎌状赤血球貧血は、ヘモグロビン遺伝子の 2 つの劣性対立遺伝子を持つ人が罹る病気です。 しかし、正常な対立遺伝子と鎌状赤血球対立遺伝子を 1 つずつ持つヘテロ接合型の患者は、病気の症状は現れず、マラリアに対する防御効果があるため、マラリアが蔓延している地域では有益です。
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