Ciblé le séquençage Next-generation et bioinformatique Pipeline afin d’évaluer les déterminants génétiques de la maladie constitutionnelle
Please note that all translations are automatically generated. Click here for the English version.
33.4K Views
•
09:34 min
•
April 4th, 2018
DOI :
April 4th, 2018
•Allison A. Dilliott1,2, Sali M.K. Farhan3, Mahdi Ghani4, Christine Sato4, Eric Liang5, Ming Zhang4, Adam D. McIntyre1, Henian Cao1, Lemuel Racacho6,7, John F. Robinson1, Michael J. Strong1,8, Mario Masellis9,10, Dennis E. Bulman6,7, Ekaterina Rogaeva4, Anthony Lang10,11, Carmela Tartaglia4,10, Elizabeth Finger12,13, Lorne Zinman9, John Turnbull14, Morris Freedman10,15, Rick Swartz9, Sandra E. Black9,16, Robert A. Hegele1,2
1Robarts Research Institute, Schulich School of Medicine and Dentistry, Western University, 2Department of Biochemistry, Schulich School of Medicine and Dentistry, Western University, 3Analytic and Translational Genetics Unit, Center for Genomic Medicine, Harvard Medical School, Massachusetts General Hospital, Stanley Centre for Psychiatric Research, Broad Institute of MIT and Harvard, 4Tanz Centre for Research in Neurodegenerative Diseases, University of Toronto, 5School of Medicine, Faculty of Health Sciences, Queen's University, 6Faculty of Medicine, Department of Biochemistry, Microbiology and Immunology, University of Ottawa, 7CHEO Research Institute, Faculty of Medicine, University of Ottawa, 8Department of Clinical Neurological Sciences, Western University, 9Division of Neurology, Department of Medicine, Sunnybrook Health Sciences Centre, University of Toronto, 10Division of Neurology, Department of Medicine, University of Toronto, 11Morton and Gloria Shulman Movement Disorders Centre, Toronto Western Hospital, 12Department of Clinical Neurological Sciences, Schulich School of Medicine and Dentistry, Western University, 13Parkwood Institute, St. Joseph's Health Care, 14Department of Medicine, Division of Neurology, McMaster University, 15Division of Neurology, Department of Medicine, Baycrest Health Sciences, 16Canadian Partnership for Stroke Recovery Sunnybrook Site, Sunnybrook Health Science Centre, University of Toronto
Chapitres dans cette vidéo
0:05
Title
1:19
DNA Isolation from Human Blood Samples
2:20
Processing NGS data
4:24
Resequencing and Variant Calling
7:58
Results: Workflow Identifies Genetic Variants That Contribute to Disease
9:03
Conclusion
Vidéos Associées
11:15
Le séquençage de prochaine génération pour la détection des Actionable mutations dans les tumeurs solides et liquides
24.2K Views
05:51
Une stratégie pour identifier des mutations de novo dans les troubles courants comme l'autisme et la schizophrénie
25.7K Views
05:53
Gène candidat essais dans des études de cohortes cliniques avec génotypage multiplexé et spectrométrie de masse
10.1K Views
09:06
High-throughput Identification des séquences régulatrices du gène à l’aide de prochaine génération séquençage du Chromosome circulaire Conformation Capture (4C-seq)
10.1K Views
09:30
Test génétique préimplantatoire pour l’aneuploïdie sur une plateforme de séquençage de nouvelle génération à base de semi-conducteurs
3.0K Views
09:33
Profilage génétique et criblage de décrochage à l’échelle du génome pour identifier des cibles thérapeutiques dans des modèles murins de tumeur maligne de la gaine nerveuse périphérique
1.0K Views
09:33
Profilage génétique et criblage de décrochage à l’échelle du génome pour identifier des cibles thérapeutiques dans des modèles murins de tumeur maligne de la gaine nerveuse périphérique
1.0K Views
09:33
Profilage génétique et criblage de décrochage à l’échelle du génome pour identifier des cibles thérapeutiques dans des modèles murins de tumeur maligne de la gaine nerveuse périphérique
1.0K Views
13:24
Intégration de Wet and Processes Banc sec Optimise ciblés Séquençage de nouvelle génération de faible qualité et à faible quantité biopsies de tumeurs
11.7K Views
14:06
Détection de rares variantes génomiques à partir de séquençage regroupés à l'aide SPLINTER
15.1K Views
À PROPOS DE JoVE
Copyright © 2025 MyJoVE Corporation. Tous droits réservés.